ГлавнаяЭндокринология

Альбинизм

Девочка-альбинос

Альбинизм - врожденный дефицит или отсутствие пигмента в организме. Это редкое наследственное заболевание проявляется с рождения. У альбиносов очень светлая, бледно-розовая кожа, очень светлые волосы и светлая радужка глаз. Различают полный и частичный альбинизм. При полном - полностью отсутствует выработка меланина. При частичном (albinismus partialis) - дефицит меланина наблюдается в определенных частях тела, что проявляется светло-розовыми или белыми пятнами на коже, в волосах могут быть совершенно белые пряди.

Симптомы

  • Бледно-розовый цвет кожи.
  • Светлые волосы.
  • Светлая радужка глаз.
  • Повышенная чувствительность к свету.

Причины возникновения

Альбинизм - наследственное заболевание, не зависящее ни от расы, ни от климата. Наследование лейкопатии, или полного альбинизма, происходит по рецессивному типу. Это означает, что болезнь обусловлена наличием наследственной информации в генах и отца, и матери. Таким образом, если отец ребенка альбинос, а мать совершенно здорова, то ребенок родится здоровым. Наследование же частичного альбинизма происходит по доминантному типу. Это означает, что больной человек передает это заболевание своему потомству, поэтому альбинизмом страдают все его потомки. Наследование нарешения выработки меланина может быть связано с Х-хромосомой: мать, являясь носителем гена болезни, передает ее своему сыну. При данном недуге нарушается выработка пигмента кожи меланина. В организме любого человека, даже при наличии патологии присутствуют меланоциты в нормальных количествах, но причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимого для синтеза меланина.

Лечение

Как и в большинстве случаев наследственных заболеваний, альбинизм неизлечим, поэтому если ребенок родился альбиносом, то необходимо смириться, подготовить психологически и научить ребенка справляться с этим.

Пациенты должны избегать попадания прямых солнечных лучей, меньше находиться на солнце, использовать специальные защитные средства от солнца и носить темные очки во избежание травмирования чувствительных глаз.

Альбинизм можно подозревать сразу после рождения ребенка. Он, как правило, диагностируется уже при первом профилактическом осмотре.

Помимо альбинизма, имеется немало заболеваний, характеризующихся нарушением выработки пигмента, некоторые из них достаточно опасны. Для исключения возможных заболеваний и для подтверждения диагноза необходимо выполнить несколько исследований.

Альбинизм - неопасное заболевание, однако в связи с отсутствием пигмента-меланина, вероятность заболевания раком кожи значительно выше, чем у других людей. Для снижения риска развития рака необходимо избегать прямых солнечных лучей и всегда использовать защитные средства для кожи.

Кожа альбиносов чувствительна к ультрафиолетовым лучам. Даже кратковременное пребывание на солнце может вызвать сильный ожог. Поэтому необходимо не только избегать прямых солнечных лучей, но и постоянно применять защитный крем для кожи, носить темные очки и одежду, хорошо закрывающую тело от солнца.

Дополнительно статьи на данную тему:

Акромегалия

Нарушения обмена веществ

Читайте также


Как рассчитать нормальный вес?

Норма роста и веса детей по годам и месяцам

Почему трясутся руки?

Как лечить заеды в уголках рта?

Почему набухает грудь?

Как определить температуру без градусника

Все материалы на сайте размещены для справки.
Перед началом лечения проконсультируйтесь с врачом.
© Все права защищены. При копировании материалов размещение активной ссылки на doktorland.ru обязательно.