Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера – это генетическое заболевание, при котором в мужском кариотипе XY имеется одна или несколько дополнительных женских половых хромосом. Такая хромосомная патология проявляется эндокринными нарушениями – гинекомастией, маленьким размером яичек и полового члена, бесплодием, телосложением по женскому типу, хотя также возможны и другие отклонения – деформация грудной клетки, незначительная задержка в развитии, снижение интеллекта и др.

Синдром Клайнфельтера является третьей по частоте случаев патологией эндокринного характера у мужчин, уступая лишь сахарному диабету и гиперфункции щитовидной железы. Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 800-850 новорожденных мальчиков. Таким образом, около 0,2% мужчин страдают этим генетическим заболеванием.

Свое название синдром получил в честь американского врача Гарри Клайнфельтера, который в 1942 году первым описал клиническую картину заболевания и выделил все проявления болезни в отдельную патологию. Кариотип людей с дополнительной женской половой Х-хромосомой определили в 1959 году.

Кариотип

Кариотип – это набор признаков полного набора хромосом, например, их число, форма, размеры. Это своеобразный «паспорт» вида, который позволяет определить основные характеристики индивида, в том числе и пол. В генетическом наборе человека имеется 46 хромосом – 22 пары аутосомные, а 23-я пара – половая, отвечает за половой признак (мужчина или женщина). Пара половых хромосом у женщин – XX, а у мужчин – XY. Таким образом, пол будущего ребенка зависит от того, какую хромосому передаст отец: если X, то родится девочка, если Y – мальчик.

При возникновении болезни Клайнфельтера в кариотипе всегда имеется мужская Y-хромосома, поэтому данный синдром возникает у мальчиков. Однако общее число хромосом у мальчиков увеличивается за счет одной или нескольких дополнительных женских половых X-хромосом. Набор хромосом при синдроме Клайнфельтера может быть следующим:

• 47XXY – наиболее распространенный вариант синдрома Клайнфельтера, при котором к стандартному набору хромосом добавляется одна дополнительная женская X-хромосома.
• 48XXXY, 49XXXXY – несколько дополнительных женских X-хромосом.
• 48XXYY – помимо дополнительных X-хромосом имеется дополнительная Y-хромосома.
• Мозаичный кариотип (46XY/47XXY; 46XX/47XXY) – часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдром Клайнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы, а их репродуктивная система не пострадала. Мозаичный кариотип встречается примерно в 10% случаев.

Симптомы заболевания

При рождении мальчик с синдромом Клайнфельтера ничем не отличается от обычных детей: рост и вес в пределах нормы, яички обычных размеров. Беременность у матери также протекала нормально – склонность к преждевременному прерыванию или преждевременным родам не было.

В первые 1-2 года жизни ребенка явных признаков патологии не наблюдается, однако могут быть ранние сигналы: незначительная отсталость моторики (ребенок позже сверстников начинает держать головку, переворачиваться на живот, сидеть, стоять, ходить), позже начинает произносить первые слова. Отмечается частая заболеваемость бронхитом и воспалением легких. Врачи не называют такие явления явным признаком болезни Клайнфельтера, поскольку это может быть связано с целым комплексом других причин. Таким образом, распознать патологию в младенческом возрасте практически невозможно.

В возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера резко прибавляют в росте, при этом в основном за счет конечностей. С виду у них длинные ноги и высокая талия. Нередко обнаруживается крипторхизм. У половины детей имеется незначительная задержка умственного развития: нарушения речи, поведения, затруднения в общении с другими детьми.

Основные клинические признаки синдрома Клайнфельтера проявляются в подростковом возрасте. Прежде всего, это гинекомастия – увеличение грудных желез (встречается примерно у половины больных). Как известно, гинекомастия может возникать и у совершенно здоровых подростков, обычно она проходит за пару лет – бесследно и безболезненно. При синдроме Клайнфельтера гинекомастия сама по себе не проходит.

К другим явным симптомам синдрома Клайнфельтера, которые проявляются в период полового созревания, относят:

• Телосложение по женскому подобию – избыточное жироотложение, высокая талия.
• Позднее появлении вторичных половых признаков – усов, бороды, низкого тембра голоса и др. Волосы на груди и в подмышечных впадинах отсутствуют. Рост волос на лобке по женскому типу.
• Аномалии скелета – остеопороз, деформация грудной клетки, отклонение мизинца, сращение лучевой и локтевой кости, слабость мускулатуры.
• Гипертелоризм (большое расстояние между глазами), узкие глазные щели, нистагм, птоз века, плоская переносица, маленькая голова.
• Гипоплазия яичек – недоразвитие одного или обоих яичек.
• Маленький половой член.
• Незначительная умственная отсталость – уровень интеллекта ниже среднего, трудности в учебе в школе, маленький словарный запас, низкая концентрация внимания, трудности восприятия информации на слух и др.
• Расстройства поведения – склонность к алкоголизму, наркомании, агрессивное поведение, депрессия, склонность к гомосексуализму. В большинстве случаев это робкие люди с пониженной самооценкой, чувствительны к критике со стороны окружающих, очень обидчивы.

Примерно у половины больных синдромом Клайнфельтера сохранено половое влечение, имеется эрекция, изредка бывают поллюции, однако в связи с атрофией яичек выработка мужских половых гормонов существенно снижается в возрасте 20-25 лет и уже к 30 годам снижается либидо, развивается импотенция. У второй половины мужчин полового влечения вообще не возникает. При болезни Клайнфельтера мужчина бесплоден, хотя бывают крайне редкие исключения. На данный синдром приходится 10% всех случаев мужского бесплодия.

У больных синдромом Клайнфельтера имеется предрасположенность к развитию следующих заболеваний: сахарный диабет 2 типа, ожирение, варикозное расширение вен, гипертония, ишемическая болезнь сердца, ревматоидный артрит, системная красная волчанка, острый миелоидный лейкоз и др.

Причины

Однозначно установить причину синдрома Клайнфельтера очень сложно. Это генетическое заболевание, которое не передается наследственным путем, поскольку мужчины, страдающие от этого синдрома, в подавляющем большинстве бесплодны. Механизм данной патологии заключается в нерасхождении половых хромосом на ранних стадиях формирования половых клеток. По своей сути, данный синдром – это хромосомная аномалия.

Риск данной аномалии возрастает при поздней беременности, вирусных инфекциях женщины во время беременности, наличии аутоиммунных заболеваний у родителей.

Диагностика

Практика показывает, что в 50% случаев синдром Клайнфельтера не выявляется, а пациенты даже не догадываются о своей патологии. Обычно мужчины обращаются к врачу для обследования по поводу бесплодия, при нарушениях половой функции, остеопорозе, гинекомастии, но истинная причина этих проблем так и остается невыясненной.

Провести диагностику болезни Клайнфельтера можно еще во время беременности с помощью амниоцентеза, биопсии хориона и проведения анализа кариотипа.

Чаще всего данная патология выявляется андрологами и эндокринологами. При малейшем подозрении на болезнь Клайнфельтера пациента направляют к генетику для исследования кариотипа.

В процессе постановки диагноза производится УЗИ мошонки, которое позволяет выявить уменьшение объема яичек. Лабораторный анализ крови показывает пониженный уровень тестостерона. Спермограмма показывает олигоспермию или азооспермию (снижение или полное отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости). При наличии других характерных признаков синдрома проводятся самые различные исследования, например, сердца, костей, состояния психики и др.

Лечение

В настоящее время лечение синдрома Клайнфельтера симптоматическое, направлено на борьбу с проявлениями патологии. При ранней диагностики заболевания возможна существенная коррекция глубины выраженности недуга. Например, в детском возрасте следует направить ребенка к логопеду для коррекции нарушения речи, особое внимание уделить социальной адаптации ребенка в школе, при необходимости с помощью психолога.

В подростковом возрасте пациентам назначается гормональное лечение (обычно для повышения уровня тестостерона), что блокирует атрофию яичек, способствует повышению полового влечения, а также развитию по мужскому типу (волосы, борода, изменения голоса и т.д.). Такая гормональная терапия назначается пожизненно. При ярко выраженной гинекомастии производится ее коррекция оперативным путем. Пациент находится на учете у эндокринолога.

Важное значение имеют проявления заболевания в виде деформации скелета, слабо развитой мускулатуры, ожирения, ревматизма, заболеваний сердца и др. Эти заболевания могут быть очень серьезными, поэтому параллельно необходимо бороться и с ними. Это очень утомительно, требует больших усилий, однако для увеличения продолжительности жизни это является обязательным.

Прогноз

Мужчины с синдромом Клайнфельтера часто предрасположены к различным системным заболеваниям, что значительно повышает риск ранней смертности. Однако, если таких заболеваний удается избежать, то пациенты живут столько же, сколько и другие мужчины.

Если синдром выявлен еще во время беременности, то решение о том, рожать или нет, принимается исключительно родителями. Врач может лишь провести дополнительные исследования и проинформировать родителей о сложившейся ситуации. Рекомендуется исследовать кариотип родителей. При нормальном кариотипе при повторной беременности у этой пары вероятность возникновения данной хромосомной аномалии такая же, как и у обычных пар.

Пациенты с данной патологией бесплодны, лишь небольшой процент мужчин при мозаичной форме способны к зачатию ребенка.

И напоследок рекомендуем посмотреть видео с подробным описанием данной патологии.

Другие статьи по теме:

Как увеличить количество спермы

Воспаление яичек