Большая медицинская энциклопедия
ГлавнаяПедиатрия

Аномалии половых хромосом

Что такое аномалии половых хромосом?

В каждой клетке имеется пара половых хромосом, которые обозначаются буквами X и Y. Генетическая комбинация XX хромосом характерна для женщин, a XY - для мужчин.

Однако бывают случаи нарушения нормального сочетания хромосом, что ведет к возникновению различных отклонений. Одни отклонения могут быть выявлены сразу после рождения ребенка, другие проявляются позже.

Причины аномалий половых хромосом

Синдром Тернера

Основная причина отклонений - нарушения расхождения хромосом при делении половых клеток. Например, X хромосомы должны разойтись по двум разным яйцеклеткам, но по неясным причинам обе попадают в одну. На сегодняшний день причины этого патологического процесса до конца не выяснены, однако было замечено, что чем старше родители, тем больше риск развития таких аномалий.

Виды аномалий половых хромосом

Известно очень много нарушений, обусловленных аномалией половых хромосом. Чаще всего встречаются:

Синдром Тернера (моносомия по хромосоме X)

Такое сочетание хромосом называется синдромом Тернера. В каждой клетке находится только одна Х-хромосома (моносомия по хромосоме X), т.е. этот синдром характерен только для девочек. Симптомы синдрома Тернера - невысокий рост (130-150 см), бесплодие, лицо «сфинкса» из-за уменьшенного подбородка, деформированные ушные раковины. Другие часто встречающиеся врожденные отклонения - короткая шея, крыловидные складки на шее, недоразвитие скелета, пороки сердца и аномалии почек. Отсутствие или недоразвитие вторичных половых признаков.

Синдром Клайнфельтера (синдром XXY)

Это сочетание называется синдромом Клайнфельтера, или синдромом XXY - хромосомная болезнь, дисомия по X-хромосоме у мужчин. Сначала больные мальчики по внешнему виду ничем не отличаются от здоровых. Со временем у них отмечаются некоторые отклонения: небольшие размеры яичек, бесплодие, непропорционально длинные ноги. Кроме того, у многих наблюдается слабо выраженная умственная отсталость. В связи с тем, что при данном синдроме Х-хромосом больше, у больных происходит увеличение грудной железы.

Синдром XXX

Клинические проявления синдрома XXX весьма полиморфны, а у части пациентов с трисомией-Х вообще не обнаруживается каких-либо отклонений в физическом и психическом развитии. Вместе с тем одним из частых проявлений трисомии-Х является неглубокая умственная отсталость, которая отмечается у 75% больных. У многих больных с трисомией-Х наблюдаются задержка физического развития, негрубые диспластические признаки: эпикант, высокое твердое небо. Реже встречаются больные высокого роста. У некоторых пациентов отмечается бесплодие, обусловленное недоразвитием фолликулов.

Синдром XYY

В этом случае в клетках находится не одна, а две Y хромосомы. Рост у таких мужчин обычно выше среднего. У них отмечается слабо выраженная умственная отсталость, авторитарный тип характера, что можно объяснить избытком мужского гормона тестостерона в организме.

В каких случаях следует обращаться к врачу?

Нарушения, обусловленные аномалией половых хромосом, могут проявиться уже в детском возрасте. Поэтому важно регулярное посещение профилактических осмотров. Это позволит врачу вовремя заметить отклонения в развитии ребенка. Сегодня диагностика нарушений развития не представляет трудностей - нужно лишь взять мазок со слизистой оболочки полости рта. Ранняя диагностика таких нарушений позволяет предупредить развитие тяжелых осложнений.

Лечение аномалий половых хромосом

Нарушения такого рода генетически унаследованы, поэтому они неизлечимы. Правда, сегодня разработано немало методов гормонального лечения, применение которых позволяет смягчить некоторые симптомы.

К примеру, пациентке, страдающей синдромом Тернера, можно назначить эстрогены. Мальчикам с синдромом Клайнфельтера назначают тестостерон, который предупреждает развитие гинекомастии и оказывает положительное действие на половую потенцию.

Вылечить нарушения, обусловленные аномалией половых хромосом, нельзя, однако больные люди могут вести нормальный образ жизни. Некоторые из них могут даже иметь здоровых детей.

Другие статьи по теме:

Хромосомные аномалии плода

Аномалии развития ребенка

Читайте также


Как рассчитать нормальный вес?

Можно ли чистить зубы солью?

Норма роста и веса детей по годам и месяцам

Почему слезятся глаза на улице?

Почему трясутся руки?

Как лечить заеды в уголках рта?

Почему набухает грудь?

Как определить температуру без градусника

Все материалы на сайте размещены для справки.
Перед началом лечения проконсультируйтесь с врачом.
© Все права защищены. При копировании материалов размещение активной ссылки на doktorland.ru обязательно.
Яндекс.Метрика