Хромосомные аномалии плода

Аномалии хромосомного набора - это нарушения развития организма, вызванные измененной наследственной информацией. От возникающих отклонений природа пытается всеми силами избавиться самостоятельно, например, происходит быстрое самопроизвольное прерывание беременности - выкидыш. Однако в некоторых случаях младенцы с аномалией развития выживают. И чем позже начинает оказывать действие измененная наследственная информации, тем эта возможность выше. С некоторыми нарушениями, обусловленными хромосомной аномалией плода (например, сросшиеся пальцы рук или ног, меньшее или большее количество пальцев), люди могут вести нормальный образ жизни. Некоторые наследственные отклонения можно устранить, например, дисплазию тазобедренного сустава, врожденный вывих бедра, врожденные аномалии развития конечностей и т.п. В результате изменения наследственных структур возможны дефекты различных органов, например, врожденные пороки сердца, заячья губа или волчья пасть.

Причины возникновения

Эти нарушения возникают вследствие изменений (мутации) наследственной информации, содержащейся в хромосомах. Изменение наследственного материала вызывают мутагены. Чем старше человек, тем выше вероятность, что в его половых клетках уже произошло изменение наследственного материала. Измененную наследственную информацию своему потомству передает один из носителей этой информации (например, отец), тогда рождается ребенок с врожденными аномалиями. Однако чаще всего измененный наследственный материал получают из нескольких различных источников. Кроме того, на возникновение аномального дефекта оказывают влияние и другие факторы. Эти процессы наследования очень сложны и еще не вполне изучены. Поэтому нет возможности точно выявить причины нарушений, вызывающих аномалии хромосомного набора.

Нарушения, обусловленные аномалиями хромосом, являются наследственными, поэтому без медицинской помощи они останутся на всю жизнь. Нарушение могут наследовать и дети пациентов.

Некоторые нарушения очень опасны, другие - нет. Например, врожденные волчья пасть, косолапость, сросшиеся пальцы рук или ног, большее или меньшее количество пальцев на руках или ногах - обычно не препятствуют нормальному образу жизни. Однако при аномалии внутренних органов течение болезни неблагоприятно. Часто продолжительность жизни людей с такой врожденной аномалией значительно короче средней продолжительности жизни. Нередко хромосомные болезни сопровождаются нарушениями психики, слепотой, глухотой. Тяжелые уродства означают, что жизнь такого человека с самого детства будет очень сложной, возникнут трудности с социальной адаптацией и др.

Лечение

Лекарства здесь не помогут. Часто единственным выходом является операция (оперативным путем можно устранить многие врожденные дефекты). После операции иногда показана лечебная гимнастика. Семьям, имеющим детей со сложными патологиями, оказывается психотерапевтическая и социальная помощь.

Нарушения, обусловленные аномалией хромосомного набора, обычно устанавливаются сразу после рождения ребенка. В некоторых случаях (например, при врожденных пороках сердца) младенцу требуется срочная операция. В других случаях операции выполняются позже, учитывая состояние, дефект и возраст ребенка. Если нарушение не удается установить в роддоме, то врач это определит во время профилактических осмотров. Чем раньше выявлена врожденная аномалия, тем больше шансов на успешную корректировку и выздоровление пациента.

Можно ли избежать таких аномалий?

Эти врожденные пороки заранее предусмотреть невозможно. Они всегда проявляются в результате мутации. Риск мутаций увеличивается при старении человека, они чаще проявляются у членов одной семьи. При возникновении сомнений партнеры, желающие иметь детей, должны проконсультироваться с врачом-генетиком.

Не каждое уродство является наследственным. Оно может возникнуть под действием других факторов (лекарств).

Другие статьи по теме:

Аномалии половых хромосом

Аномалии развития ребенка