|
Главная →
Педиатрия
Ахондроплазия
Ахондроплазия - это наследственное заболевание, при котором происходит замедленный рост костей и хрящей. В теле человека хрящ (от греч. chondros) выполняет опорную функцию. Хрящ состоит из особых клеток - хондроцитов, межклеточного вещества и волокон. Скелет зародыша образован хрящом и соединительной тканью, кости начинают формироваться на более поздней стадии беременности. Первая форма окостенения - десмальный остеогенез, в основе которого лежит окостенение соединительной ткани, например, таким образом происходит оссификация костей черепа. Другая форма окостенения — перихондральный остеогенез, при котором вокруг хряща будущих трубчатых костей образуется костная ткань. Еще бывает хондральный и энхондральный остеогенез. Третья форма окостенения - энхондральная оссификация. Клетки надкостницы через костную манжетку проникают внутрь хрящевых трубок. Здесь происходит разрушение хряща и образование первичного костного мозга. Энхондральная оссификация происходит до завершения роста костей в длину. Хрящ очень важен для роста человека. Нарушение процесса образования хряща сопровождается замедлением формирования костной ткани. Эта болезнь называется ахондроплазией, или хондродистрофией. Симптомы
Причины возникновения
Ахондроплазия развивается в результате впервые возникшей или унаследованной доминантной мутации. Нарушаются процессы эхондрального окостенения. В результате беспорядочного расположения клеток росткового хряща нарушается процесс окостенения, и рост костей в длину замедляется. Это редкое заболевание, отличающееся многообразием форм. Уже известен генетический дефект, вызывающий некоторые из них. Почти всегда ахондроплазия является наследственной. ЛечениеАхондроплазия проявляется уже во внутриутробном периоде, поэтому после рождения у новорожденного налицо все симптомы болезни. Ребенка с диагнозом ахондроплазия вылечить невозможно. Данное наследственное заболевание выявляют после рождения ребенка. Врач сразу диагностируют болезнь. В силу того, что лекарств, стимулирующих образование хряща и рост трубчатых костей, не существует, врач в этом случае бессилен. Он может лишь рассказать родителям малыша о болезни и пояснить, что рост ребенка не будет нормальным. Течение болезниПосле рождения ребенка симптомы ахондроплазии налицо. Нормально растут только кости черепа, так как они развиваются из соединительной ткани. Голова у ребенка непропорционально велика по отношению ко всему телу. Основание черепа укорочено, нос седловидный, шея очень короткая. Туловище сравнительно нормальное, расстояние между большим и безымянным пальцами увеличено (пальцы в виде трезубца), таз чаще всего плоский и узкий, позвоночник немного выгнут вперед. Ввиду того, что рост трубчатых костей нарушен, руки и ноги ребенка очень короткие, костные сегменты непропорциональны. Рост пациентов, страдающих ахондроплазией, редко достигает 130 см. Ахондроплазия - врожденная аномалия. Однако психика у ребенка не нарушена и развивается нормально. Родители должны учитывать этот факт. Нужно принимать ребенка таким, какой он есть, с детства развивать его способности, учить приспосабливаться и верить в себя.
Другие статьи по теме: |
|
|