Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – это заболевание, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Выделяют четыре типа данной патологии. При врожденной форме ребенок рождается с переломами или получает их во время родов. Остальные типы болезни характеризуются частыми переломами костей в первые годы жизни. При легкой форме болезни переломы случаются в более старшем возрасте (после завершения периода полового созревания).

Симптомы

• Повышенная ломкость костей.
• Деформации костей.
• Кости мягкие, иногда укорочены и утолщены.
• Голубые склеры.
• Кровотечения.
• Поражения зубов.
• Слабо развитые мышцы.
• Поражение связочно-суставного аппарата.
• Крупные рубцы.

Причины возникновения

Предполагается, что причина несовершенного остеогенеза - врожденное нарушение обмена коллагена (белка соединительной ткани). Нарушение синтеза коллагена обуславливается мутациями генов коллагеновых цепей. Коллаген вместе с клетками костной и хрящевой ткани обеспечивает рост костей и является незаменимым в этом процессе. В тех случаях, когда несовершенный остеогенез проявляется после родов, говорят о доминантном типе наследования, т.е. ребенок может заболеть, если данной патологией страдает один из его родителей. Тяжелая форма болезни, при которой ребенок рождается с множественными переломами или получает их во время родов, наследуется рецессивно, т.е. в том случае, если ген, вызывающий патологию, имеется у обоих родителей.

Аномальная хрупкость костей наблюдается у одного из 50 000 новорожденных. При врожденной форме болезни ребенок рождается мертвым или погибает вскоре после рождения. Продолжительность жизни больного значительно снижена.

Лечение

Данное заболевание не поддается медикаментозному лечению, поэтому применяется только оперативный метод в сочетании с лечебной физкультурой. Однако в силу мягкости и повышенной ломкости костей эффективность оперативного метола очень низка. Состояние некоторых больных улучшается при назначении им магния.

Необходимо избегать травм. Ребенок должен укреплять мышцы и научиться очень осторожно двигаться.

С самого рождения ребенок, страдающий повышенной ломкостью костей, находится под наблюдением врача. Если ребенок получил травму, надо срочно обратиться к врачу.

Течение болезни

При тяжелой форме болезни ребенок рождается с множественными переломами и скрученными костями. Иногда отмечается укорочение и утолщение трубчатых костей (например, бедренной, плечевой, локтевой, лучевой, большой берцовой). Если ребенок выживает, то из-за аномально маленького размера конечностей у него развивается низкорослость. Сравнительно большая голова имеет неправильную форму, лицо маленькое. Пораженные зубы обычно рано выпадают. Тяжелая форма болезни характеризуется сильным искривлением позвоночника. Существует и немало других аномалий, обусловленных изменениями соединительной ткани. Например, у большинства новорожденных склера имеет голубую окраску. Нередко в связи с поражением стенок кровеносных сосудов появляются синеватые пятна или начинается сильное кровотечение. Для некоторых форм характерен несовершенный дентиногенез.

При несовершенном остеогенезе мышцы развиты слабо, суставы хрупкие. На месте плохо заживающих ран остаются рубцы, из-за пониженного тонуса сердечных клапанов проявляется сердечная недостаточность. Возможно искривление позвоночника, которое сопровождается ущемлением нервных корешков, что может стать причиной параличей и сильных болей.

Другие статьи по теме:

Ахондроплазия

Мышечная дистрофия